Ke kiʻina'enekema
Ma keʻano o ka'ōleloʻana,ʻaʻohe makua i hoʻopaʻaʻia e kū'ē i kēia pilikia. Laweʻia kēlā me kēia mea he 10 mauʻano kinoʻole, i loaʻa iā mākou mai ko mākouʻohana a, a paha, hāʻawi paha mākou i kā mākou mau keiki pono'ī. I kēia mau lā,ʻike ka'enekema i 5000 mau maʻi olapili, e ulu ana ma muli o nā pilikia i loko o nā mea hana a ke kanaka - ma nā gen a me nā chromosomes.
Ua māheleʻia lākou iʻekolu mau hui nui: monogenic, polygenic a chromosomal.
I kēia mau lā, hiki i nā hōʻailona ke weheweheʻia mai ka manaʻo o nā genetics. ʻO ka'ōniu o ke kaona - ka hopena o ka maʻi kūlohelohe, cholelithiasis - ka maʻi olakino.
Nāʻano maʻi
ʻO nā maʻi Monogenic ke kumu o kahi kīnā o hoʻokahi pū. No kēia lā, i kahi 1400 mau maʻi iʻikeʻia. ʻOiai ka haʻahaʻa o lākou (5-10% o ka nui o nā maʻi kaulike),ʻaʻole lākou e pau loa. I waena o nā mea maʻamau i Rusia - cystic fibrosis, phenylketonuria, adrenogenital syndrome, g-lactosemia. No ka hoʻomaopopoʻana i kēia mau maʻi, nā keiki hānau hou a pau o ko mākou'āina e loaʻa nā ho'āʻo kūikawā (akāʻole,ʻaʻohe'āina o ka honua e nānā i nā keiki no kaʻikeʻana i nā maʻi kinoʻole). Ināʻikeʻia heʻokoʻa, laweʻia ka pēpē i kahi meaʻai maʻamau, pono ke mālamaʻia ma mua o ka 12 o nā makahiki, a i kekahi manawa a hiki i ka 18 makahiki. Inā hānauʻia nā mākua maʻi i nā keiki olakino, a laila,ʻo nā hua a pau o kēia hope aku, he "kinaʻole."
ʻO nā maʻi Polygen (aiʻole multifactorial) e pili ana i ka uhakiʻana i ka pilina o nāʻano genes, a me nāʻano pili o ka nohona. ʻO kēia ka hui nui loa -ʻo ia hoʻi he 90% o nā maʻi o nā kānaka āpau o ko lākou mālamaʻana a me ka hoʻoponoponoʻana.
Nā ala uʻi
ʻO ka paʻi nui o ka maʻi he makuahine a makua paha. Inā lākou a pau i ka maʻi, piʻi mau ka hopena. Eia nō naʻe, inā he olakinoʻoe a me kāu kāne, he nui nāʻano maʻiʻeha i loko o kou kino. Hoʻopilikiaʻia lākou e nā mea maʻamau a me ka "paneʻole." Inā loaʻa iāʻoe hoʻokahiʻano "likeʻole" me kāu kāne, hiki i kāu mau keiki ke ulu i kahi maʻi maʻi.
ʻO kona'āpana hoʻoilina ka maʻi "i pili pū me ka wahine" - hemophilia, maʻi a Günter. Hoʻoponoponoʻia lākou e nā genes i loko o ka moekolohe wahine. ʻO nā mākua o ka mea maʻi ua loaʻa i kekahiʻano o ke kilokika, nā mea e ulu ana i ka ulu (me ka lip lip and the wolf mouth). I kekahi mau kumu,ʻaʻole e hoʻokuʻu nā mākua i ka maʻi, akā, he'ōlelo mua iā ia (ka maʻi diabetes, ka maʻi maʻi pūpū, ka mea maʻi). Loaʻa i nā keiki kekahi hui kūponoʻole o nā genes, ma lalo o kekahi mau kumu (ka pilikia, kaʻehaʻeha koʻikoʻi, ka hoʻokele loiloiʻole) hiki ke alakaʻi i ka uluʻana o ka maʻi. Aʻo kaʻoi aʻe o ka maʻi i loko o ka makuahine a iʻole ka makua paha,ʻo ka meaʻoi aku ka nui.
ʻO nā maʻi kinoʻole o nā kānaka i nā maʻi chromosomal, ua hāʻawiʻia ka launa a me ka mālamaʻana i ka nui o ka manawa a me ka ikaika, ua kū lākou ma muli o ka loli o ka helu a me keʻano o nā chromosomes. Eia kekahi laʻana,ʻo ka anomaly kaulana loa - Down's disease - he hopena ia o ka nui o nā 2 chromosomes. ʻAʻole i lalahiʻole kēlāʻano ka hopena, aia i 6 o nā keiki hānau. ʻO nā maʻi'ē aʻe ka maʻi o Turner, Edwards, Patau. Hoʻomoeʻia lākou a pau e nā hewa he nui: ka lōʻihi o ke uluʻana o ke kino, ka haʻaleleʻana i ka noʻonoʻo, ka maʻi o ka naʻau, ka meaʻai, ka makaʻu, a me nā hewa'ē aʻe. ʻAʻole i loaʻa kahi maʻamau o nā meaʻinoʻole o chromosomal.
hiki i ke keiki ke olakino, akā ināʻo ka makuahine he mea halihali o ka moʻo manua, he 5% ka hemahema o ka hānauʻana i ke keiki maʻi. Ua hānauʻia nā kaikamāhine i ka hauʻoli, akāʻo ka hapalua o lākou, ke lilo i mea lawe i ke kino hema. ʻAʻole i hoʻouna ka makua kāne maʻi i ka maʻi i kāna mau keikikāne. Hiki i nā kaikamāhine ke maʻi wale nō ināʻo ka makuahine ke lawe.
Mai ka hale kupa oʻAigupita
Ua hōʻikeʻiaʻo Pharaoh Akhenaten a me ke aliʻi wahineʻo Neferita me nā hiʻohiʻonaʻano'ē. Ke hoʻololiʻia nei,ʻaʻoleʻo kaʻike wale nō o nā mea pena. E like me keʻano maʻamauʻole, "ke poupou" o ke poʻo, nā maka liʻiliʻi, nāʻaoʻao kūponoʻole (ka mea i kapaʻia he "spider fingers"), ka chin i hoʻopukaʻoleʻia ("face bird"), uaʻike nā kānakaʻepekema Minkowski-Shafar syndrome - kekahi o ka anemia hereditary (anemia).
Mai ka mōʻaukala Lūkini
ʻO ka hoʻohaʻehaʻana i ke koko e hoʻoleiʻia (hemophilia) i loko o ke keiki o ka Tsukū Lūkini hopeʻo Nicholas II Tsarevich Alexei kekahi i loaʻa i keʻano. Hoʻokuʻuʻia kēia maʻi ma o ka laina makuahine, akā i hōʻikeʻia i nā keiki wale nō. ʻO ka mea nui loa,ʻo ka mea mua o ka moʻo hemophilia,ʻo iaʻo Queen Victoria o Beritania Nui,ʻo ke kupunawahine kupuna o Alexei.
ʻO nā pilikia i kaʻikeʻana
ʻO nā maʻi lapaʻauʻaʻole i hōʻike mauʻia i ka hānauʻana. Hiki keʻikeʻia kekahiʻano o ka haʻaleleʻana i ka manawa wale nō i ka hoʻomakaʻana o ka'ōlelo a ke hele paha i ke kula. Akā, hiki ke hoʻomaopopoʻia ke kaheʻana o Goettington (kahiʻano o ka haʻaleleʻana i ka manawa) i nā makahiki wale nō.
Eia hou, hiki i nā'ʻanoʻano "leo" ke lilo i mau pōʻino. Hiki ke hōʻike i kā lākou hana ma ke ola a pau - ma lalo o ka hopena o nā pilikia waho o waho (kahi maikaʻiʻole, laweʻana i nā lāʻau lapaʻau, hōhaʻeha, hoʻopilikia i ka nohona). Inā hāʻule kāu pēpē i kahi pūʻulu pilikia, hiki iāʻoe ke hoʻomau i kahi hoʻokolohua'enekeneke e kōkua i kaʻikeʻana i ka kūpono o ka maʻi i kēlā me kēia hihia. Eia hou, hiki i kekahi kauka ke kuhikuhi i nā mea pale. Inā he poʻokela nā genes maʻi, hikiʻole ke pale i ka maʻi. Hiki iāʻoe ke hoʻopakele i nā hōʻailona o ka maʻi. Eia naʻe maikaʻi, e ho'āʻo e aʻo iā lākou ma mua o ka hoʻounaʻana aku.
ʻO ka hui pōʻino
Ināʻoe a me kāu wahine i kekahi o kēia mau kumu,ʻoi aku ka maikaʻi o ka loaʻaʻana o ka'ōlelo aʻo kino i mua o ka'ōpū.
1. Ke kūʻana o nā maʻi he nui i nā lainaʻelua. ʻOiai inā he olakinoʻoe, hiki iāʻoe ke lawe i nā kiʻikuʻu kinoʻole.
2.ʻAi ka makahiki ma mua o 35 mau makahiki. I loko o nā makahiki, hiki ke heluʻia ka helu o ka hoʻololiʻana i ke kino. ʻO ka pilikia o ka nui o nā maʻi e ulu nui ana. No laila, me Down i maʻi no nā makuahine he 16 makahiki,ʻo ia ka 1: 1640, no nā makahiki he 30-mau makahiki - 1: 720, no nā mea he 40 mau makahiki - already 1:70.
3. Ka hānauʻana o nā keiki i hala mua i ka maʻi nui.
4. he mau hanana o ka hāʻuleʻana. I ka manawa pinepine, e hoʻopiʻi lākou i nā meaʻino kūlohelohe a iʻole chromosomal i loko o ka'ōpū.
5. Hoʻolālāʻia ka laweʻana o nā lāʻau lapaʻau a ka wahine (anticonvulsant, antithyroid, antitumor drugs, corticosteroids).
6. Hoʻokolo i nā meaʻona a me nā mea lāʻau hoʻomehana honua, a me ka meaʻawaʻawa a me ka lāʻauʻawaʻawa. ʻO kēia mau mea he mea ia e hoʻololi ai i ka hoʻololi.
Mahalo i ka hoʻomohalaʻana i nā lāʻau lapaʻau, i kēia manawa ua koho nā mākua a pau - e hoʻomau i ka moʻolelo o kaʻohana no ka maʻi nui a iʻole e uhaʻiʻia.
Keʻano o ka pale
Inā pilikiaʻoe, ponoʻoe e hele ma waena o ka kūkākūkāʻana me kahi geneticist. Ma muli o kekahi palapala kiko'ī a me nāʻikepili'ē aʻe, e hoʻoholoʻo ia inā ua'āponoʻia kou mau makaʻu. Inā hōʻoia ke kauka i ka pilikia, ponoʻoe e hele ma o ka hoʻokolohuaʻike. E hoʻoholo ana ināʻoe e halihali nei i nā paepaeʻino.
Ināʻoi aku ka kiʻekiʻe o ka pilikia o ka hanaʻana i kahi keiki maʻi,'ōlelo ka poʻe akamai ma mua o ka hoʻomohala kūlohelohe e hele ai i ka fertilization in vitro (IVF) me ka diagnostic genetic diagnostic (PGD). Hiki i ka PGD ke hāʻawi i kahi pūnaewele i laweʻia mai ka'ōpiopio eʻike i kona olakino a maʻi paha. A laila, koho waleʻia nā embryos hauʻoli a hoʻokomoʻia i loko o ka pūpū. Ma hope o IVF, he 40% ka pukaʻana o ke kōpū (ʻoi aku i kahiʻoihana hoʻokahi e pono ai). Pono e hoʻomanaʻoʻia ke ho'āʻoʻiaʻana o ka'ōpēpē i kahi maʻi kūikawā (iʻike muaʻia no ka piʻiʻana o ka pilikia). ʻAʻole kēia manaʻo ke kiʻiʻia ke keiki i hānauʻia ma ka hopena i nā maʻi'ē aʻe, e like me nā maʻi lapaʻau. Heʻano paʻakikī a maikaʻiʻole ka PGD, akā, hana maikaʻi ma nā lima akamai.
I loko o ka'ōpūʻana, pono pono ke kipa aku i nā mea hoʻolālā i hoʻolālāʻia a hāʻawi i ke koko i ka "hōʻoiaʻekolu" (e nānā i ke kaʻina o ka hopena o ka hoʻolālāʻana o nā maʻi pilikino). Me ka pilikia o nā hoʻololi melekōkō, hiki ke hoʻokōʻia kekahi kōpoki mele. ʻOiai he mea hoʻoweliweli o ka hāpaiʻana, hiki i kēia hana ka mea e hiki ai ke hoʻoholo i ke kūʻana o nā meaʻinoʻole o ka chromosomal. Inā loaʻa iā lākou, ua'ōleloʻia ka pilikia o ka'ōpū.